Sinh học cơ bản cho sinh viên và sau đại học chương 9

Được đăng lên bởi nobenprize
Số trang: 13 trang   |   Lượt xem: 833 lần   |   Lượt tải: 0 lần
Chapter 9

Applications of Recombinant 
DNA Technology
Detailed Lecture Outline
Site­Specific Mutagenesis of DNA
1. Mutagenesis by mutagens often results in multiple mutations

Many procedures have been developed for site­specific mutagenesis

3. Mutant mice have been created with this technique, providing mammalian models 
for genetic disease.

4. Any organism that can be transformed by cloned DNA and undergo homologous 
recombination can be mutated using the knockout approach.

Analysis of DNA Polymorphisms in Genomes
DNA Polymorphisms Defined
1. Genes have historically been used as markers for genetic mapping experiments, 
but in humans only a few allelic forms are easily studied, and the genes are spaced 
too widely on the chromosome for high­density mapping.
2. DNA markers are used in association with gene markers for genetic and physical 
mapping of chromosomes.

3. There are three major classes of DNA polymorphisms:

4. Single nucleotide polymorphisms (SNPs, “snips”) are base­pair differences 
between individuals. SNPs account for 90 – 95% of sequence variation, and arise 
by spontaneous mutation.

5. Short tandem repeats (STRs), or microsatellite sequences, contain very short (2 –
6bp) tandem repeats, and are highly polymorphic.

6. Variable number of tandem repeats (VNTRs), also called minisatellites, are longer 
than STRs (7 or more bp).

DNA Molecular Testing for Human Genetic Disease Mutations
1. Many human diseases result from protein defects caused by DNA mutations. DNA 
testing is increasingly available for genetic diseases

2. Practical issues of DNA molecular testing are discussed in this section.

Concept of DNA Molecular Testing
1. Designing DNA molecular tests requires knowledge of gene mutations that cause a
disease, derived from sequencing the gene involved.
2. Often a disease is caused by a variety of mutations, complicating its study. The 
breast cancer genes BRCA1 and BRCA2 are examples:

3. Genetic testing reveals the presence of a mutation associated with a genetic 
disease. Genetic testing is usually done on a targeted population of people with 
symptoms or a family history of the disease.
4. Genetic testing is distinct from genetic screening, which involves the population at
large, and it is also distinct from diagnostic testing to determine whether a disease 
is present, or the extent of its development.

Purposes of Human Genetic Testing
1. Human genetic testing serves three main purposes:

2. Prenatal diagnosis uses am...
C h a p t e r 9
Applications of Recombinant
DNA Technology
Detailed Lecture Outline
Site-Specific Mutagenesis of DNA
1. Mutagenesis by mutagens often results in multiple mutations
2. Many procedures have been developed for site-specific mutagenesis
3. Mutant mice have been created with this technique, providing mammalian models
for genetic disease.
Sinh học cơ bản cho sinh viên và sau đại học chương 9 - Trang 2
Để xem tài liệu đầy đủ. Xin vui lòng
Sinh học cơ bản cho sinh viên và sau đại học chương 9 - Người đăng: nobenprize
5 Tài liệu rất hay! Được đăng lên bởi - 1 giờ trước Đúng là cái mình đang tìm. Rất hay và bổ ích. Cảm ơn bạn!
13 Vietnamese
Sinh học cơ bản cho sinh viên và sau đại học chương 9 9 10 787